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Investigating Molecular Mechanisms Underlying Mild Phenotype in Friedreich Ataxia Patients with G130V Missense Mutation
상세 프로파일
| 자료유형 | E-Book |
|---|---|
| 개인저자 | Clark, Elisia. |
| 단체저자명 | University of Pennsylvania. Pharmacology. |
| 서명/저자사항 | Investigating Molecular Mechanisms Underlying Mild Phenotype in Friedreich Ataxia Patients with G130V Missense Mutation. |
| 발행사항 | [S.l.] : University of Pennsylvania., 2018 |
| 발행사항 | Ann Arbor : ProQuest Dissertations & Theses, 2018 |
| 형태사항 | 100 p. |
| 소장본 주기 | School code: 0175. |
| ISBN | 9780438035997 |
| 일반주기 |
Source: Dissertation Abstracts International, Volume: 79-10(E), Section: B.
Advisers: David Lynch |
| 요약 | Friedreich's Ataxia (FRDA) is an incurable neurodegenerative disease caused by mutations in the frataxin (FXN) gene, resulting in decreased expression of the mitochondrial protein FXN. 2-3% of FRDA patients carry a GAA expansion on one FXN allel |
| 일반주제명 | Pharmacology. Neurosciences. Molecular biology. |
| 언어 | 영어 |
| 기본자료 저록 | Dissertation Abstracts International79-10B(E). Dissertation Abstract International |
| 대출바로가기 | http://www.riss.kr/pdu/ddodLink.do?id=T14996979 |
소장정보
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인쇄
| No. | 등록번호 | 청구기호 | 소장처 | 도서상태 | 반납예정일 | 예약 | 서비스 | 매체정보 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | WE00024477 | DP 615 | 가야대학교/전자책서버(컴퓨터서버)/ | 대출불가(별치) |
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